Цитогенетические методы исследования позволяют выявлять нарушения кариотипа — числа и структуры хромосом, хромосомной патологии. Такая патология может являться причиной мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний у детей (например синдрома Дауна).
Цитогенетическое исследование – это качественное и количественное изучение набора хромосом для выявления аномалий, которые могут явиться причиной бесплодия, наследственных заболеваний или рождения ребенка с врожденными пороками развития.
Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры.
Цитогенетические исследования проводятся с целью выявления хромосомной патологии. Такая патология может являться причиной бесплодия, а также тяжёлой хромосомной болезни ребёнка, например, синдрома Дауна (дополнительная 21-я хромосома). Нарушения могут затрагивать половые хромосомы.