Лечение Синдром Ангельмана обусловлен врождённой генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).
Диагноз «синдром Ангельмана» подтверждается с помощью молекулярно-цитогенетических (FISH и array CGH) или молекулярно-генетических методов [1, 2, 5-10, 12, 14]. Синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли связаны как с эпигенетическими, так и генетическими нарушениями в проксимальной области длинного плеча хромосомы 15.
Синдром Ангельмана – это хромосомная патология, которая относится к редким орфанным заболеваниям с частотой встречаемости в среднем 1:15 000 детей. Малыши с таким синдромом имеют разные по степени тяжести нарушения в 15 хромосоме, что напрямую сказывается на здоровье и поведенческих особенностях.
Синдромом называют комплекс симптомов, это определённое сочетание признаков некоей болезни или патологического состояния. Между тем, ни симптом, ни синдром не являются синонимами слова «болезнь», оба эти слова обозначают лишь её проявление в большей или меньшей степени.
