Как лечить синдром Ангельмана?

Лечение Синдром Ангельмана обусловлен врождённой генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).

Диагноз «синдром Ангельмана» подтверждается с помощью молекулярно-цитогенетических (FISH и array CGH) или молекулярно-генетических методов [1, 2, 5-10, 12, 14]. Синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли связаны как с эпигенетическими, так и генетическими нарушениями в проксимальной области длинного плеча хромосомы 15.

Синдром Ангельмана – это хромосомная патология, которая относится к редким орфанным заболеваниям с частотой встречаемости в среднем 1:15 000 детей. Малыши с таким синдромом имеют разные по степени тяжести нарушения в 15 хромосоме, что напрямую сказывается на здоровье и поведенческих особенностях.

Синдромом называют комплекс симптомов, это определённое сочетание признаков некоей болезни или патологического состояния. Между тем, ни симптом, ни синдром не являются синонимами слова «болезнь», оба эти слова обозначают лишь её проявление в большей или меньшей степени.

admin

Recent Posts

Як поводиться бітумна черепиця при обледенінні: правда про зимову експлуатацію

Зима — справжній виклик для покрівлі. Саме в холодну пору року дах зіштовхується з такими…

6 днів ago

Современные бронеплиты

Бронеплиты: эффективная баллистическая защита для настоящих вызовов Бронеплиты — это сердцевина тактической защиты в условиях…

7 днів ago

Шоколад Lindt Excellence: как правильно дегустировать премиальный темный шоколад

Темный шоколад Lindt Excellence — это целый мир вкусовых открытий, скрытый под гладкой поверхностью плитки.…

1 тиждень ago

Ножі Teren Blade — якість, перевірена часом

У сучасному світі активного способу життя та підвищеного інтересу до виживання, туризму та тактичного спорядження…

1 тиждень ago

Діагностика та ремонт електроніки VAG-авто в Києві: чому варто звернутися до сервісного центру Decoder

Автомобілі групи VAG — такі як Volkswagen, Audi, Skoda, Porsche та Bentley — славляться своєю…

1 тиждень ago

Де купити масло ROWE для вашого авто: огляд вигідних рішень від BestAuto

Автомобільне масло — це не просто витратний матеріал, а критично важливий елемент для стабільної та…

1 тиждень ago