Синдром Жильбера, или доброкачественная функциональная гипербилирубинемия, при котором в крови повышается преимущественно непрямой билирубин. Данное состояние обусловлено мутацией гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина.
Синдром Жильбера — это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением [1] .
Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая гипербилирубинемия.
Синдром Жильбера: симптомы
- снижение аппетита;
- горький привкус во рту;
- изжога;
- тошнота, изредка рвота;
- запоры или поносы;
- вздутие живота;
- боли в правом подреберье (чаще возникают после нарушений диеты);
- увеличенные размеры печени.