Основную часть генома (92%) расшифровали к 2003 году в рамках проекта «Геном человека». В апреле 2022 года было сообщено, что международная команда исследователей секвенировала последние 8% генома человека.
Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 году в работе, посвящённой межвидовым амфидиплоидным растительным гибридам, для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида.
6 июня 2000 г. президент США и премьер-министр Великобритании объявили о расшифровке человеческого генетического кода, и таким образом соревнование закончилось. На самом деле, был опубликован рабочий черновик человеческого генома, и лишь к 2003 г.
Обнаружение генов как дискретных носителей наследственности Экспериментальные доказательства наличия дискретных факторов наследственности впервые были представлены в 1865 году Грегором Менделем в докладе на заседании Общества естествоиспытателей в Брно. В 1866 году доклад был опубликован в печатном виде.